Nuevo cerco al alzhimer: identifican 75 factores de riesgo gentico asociados a la enfermedad

Una investigacin internacional ha identificado 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad, 42 de las cuales nunca se haban relacionado con ella. Hablamos con el portavoz de la SEN que nos explica en qu consiste este importante hallazgo.

El alzhimer es una enfermedad neurodegenerativa que a da de hoy no tiene cura y su causa es tambin desconocida. Sin embargo, esta semana estamos un paso ms cerca de conocer ms sobre su origen. Una investigacin internacional ha identificado 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad, 42 de las cuales nunca se haban relacionado con ella.

O tal como especifican desde el Centro de Investigacin Biomdica en Red en este artculo, 75 factores de riesgo gentico que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. “Se trata de un hallazgo de gran relevancia para la investigacin. Los resultados abren nuevas vas para el tratamiento y el diagnstico de la enfermedad”, exponen desde esta entidad.

El estudio, en el que han participado diferentes pases, incluido Espaa, ha sido publicado este pasado lunes en la revista cientfica Nature Genetics. Para la investigacin -coordinada por el director de investigacin del Instituto Nacional de Salud e Investigacin Mdica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert- los investigadores realizaron un estudio de asociacin de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en ingls) sobre el mayor grupo de pacientes de alzhimer creado hasta la fecha (unos 111.326 casos diagnosticados). Este mtodo fue el que permiti identificar las 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer.

Segn explica a laSexta.com el Dr. Guillermo Garca Ribas, portavoz de la Sociedad Espaola de Neurologa (SEN), “lo que se han identificado es lo que llamamos genes riesgo, es decir genes que tienen mayor riesgo para tener la enfermedad de Alzheimer pero no son genes determinantes. Ninguno de estos genes por s solos es capaz de producir la enfermedad de Alzheimer”.

Dicho esto, -aade el experto- “sera la combinacin de varios genes lo que puede favorecer en algunas personas la aparicin de la enfermedad. Lo que vemos que hay una cierta herencia ligada a esta enfermedad, es decir, los genes jugaran un papel en la enfermedad. Y eso es claro”.

Por lo tanto, todo el objetivo de esto es que “podamos identificar este perfil de genes, ver cuntos nmeros de genes son importantes, ya que por ahora el estudio, es un estudio descriptivo, es decir, hemos ido a buscar todos los genes que pueden tener algn tipo de relacin. El paso siguiente es ponderar, cuantificar, cunto aporta cada uno de estos genes, para poder buscar un perfil gentico en la poblacin”, explica.

Es importante matizar de nuevo que se trata de “genes riesgo” y no de genes determinantes para la aparicin por lo que en estos casos sera an ms importante tener envejecimiento saludable. “Los riesgos pueden ser modificables. Es decir, mi riesgo gentico no se puede modificar pero existen otros factores que sabemos que estn asociados a la enfermedad como son la depresin, el aislamiento, el consumo de alcohol y de tabaco, el sedentarismo… y que s podemos combatir y modificar”, seala el experto.

Las personas con un determinado perfil gentico o con genes riesgo tendran por tanto, ms vulnerabilidad a tener la enfermedad y por ello en ellas, insiste el doctor, “es an ms importante que se modifiquen esos factores de riesgo y que tengan un estilo de vida saludable, para contrabalancear la carga gentica que tienen”.

Es fundamental seguir dando pasos haca el origen del Alzheimer ya que a mayor y mejor conocimiento de la enfermedad podemos llegar a un tratamiento para pueda mejorar los sntomas y tratar la enfermedad, enfermedad que a da de hoy no tiene cura. En Espaa, se estima que actualmente ms de 800.000 personas padecen la enfermedad de Alzheimer. Tal como explica en su web, la Confederacin Espaola de Alzheimer (CEAFA), “la enfermedad de Alzheimer es una patologa ligada al envejecimiento que aumenta en mayores de 65 aos, siendo la prevalencia de un 7% en este grupo de poblacin, y prxima al 50% en mayores de 85 aos”.

Igualmente, tal como sealan desde la SEN, “la enfermedad est muy ligada al envejecimiento y el envejecimiento es el principal factor de riesgo. Debido al aumento de la esperanza de vida de la poblacin espaola, su prevalencia ha aumentado mucho en los ltimos aos. Adems, en las personas mayores, la prevalencia de la enfermedad aumenta significativamente a medida de que se van cumpliendo aos, hasta el punto de que el 40% de las personas mayores de 90 aos la padece”.

Tambin, tal como explicaron desde la SEN, este pasado 21 de septiembre (Da Mundial del Alzhimer), “se calcula que una reduccin de al menos un 25% en estos factores de riesgo modificables podran ayudar a prevenir entre 1 y 3 millones de casos de Alzheimer en el mundo”.

Por lo que -aadan- que “aumentar el grado de conocimiento de la enfermedad de Alzheimer es fundamental no solo para que la poblacin pueda adoptar medidas que puedan ayudar a prevenir el deterioro cognitivo: aquellas personas con mayor conocimiento de la enfermedad estn ms capacitados para identificarla precozmente y buscar un tratamiento. Esto es algo importantsimo porque estimamos que en Espaa ms del 50% de los casos que an son leves (formas prodrmicas) estn an sin diagnosticar. Adems, detectar la enfermedad precozmente permite una mejor planificacin de los cuidados y una mejor calidad de vida”.

Los centros espaoles participantes, tal como expone este artculo del Centro de Investigacin Biomdica en Red, son el Ace Alzheimer Center Barcelona y la Fundacin CIEN (Centro de Investigacin de Enfermedades Neurolgicas). Ambos centros promotores del consorcio nacional de gentica de demencias GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, iniciativa que aglutina a los principales centros nacionales y que se articula en el marco del CIBERNED (el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas al que pertenecen 35 de los investigadores que han desarrollado el estudio).

Tomado de lasexta

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